PUBERDADE PRECOCE PARCIAL ASSOCIADA À MUTAÇÃO NO GENE CYP21A2: RELATO DE CASO DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA NÃO CLÁSSICA

Resumo

A Hiperplasia Adrenal Congênita Não Clássica (HACNC) é uma doença autossômica recessiva causada por deficiência parcial na atividade da enzima 21-hidroxilase, geralmente decorrente de mutações no gene CYP21A2. Mais prevalente que a forma clássica, afeta cerca de 1:100 mulheres, com maior incidência em populações hispânicas, judeus asquenazes e mediterrâneas. Sua fisiopatologia se assemelha à da forma clássica, distinguindo-se pelo grau variável de atividade enzimática residual. O excesso de andrógenos adrenais, como androstenediona, testosterona e di-hidrotestosterona, leva à inibição do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, podendo se manter assintomática durante a infância ou se manifestar por pubarca prematura, alterações esqueléticas e distúrbios gonadais. O presente relato, baseado na revisão de oito estudos indexados em SciELO, Google Acadêmico e PubMed, selecionados dentre 23 publicações sobre “Non-Classic Congenital Adrenal Hyperplasia”, descreve paciente de 6 anos e 6 meses com pubarca há um ano, associada a odor axilar, acne, telarca unilateral e aceleração da velocidade de crescimento. Ao exame, apresentava Tanner P3M2 à esquerda e M1 à direita, peso de 25 kg (+1,01 DP) e estatura de 122 cm (+0,73 DP). Exames mostraram idade óssea de 8 anos, DHEA-S de 148 µg/dL, testosterona de 49,8 pg/mL e 17OH-progesterona de 20 ng/mL. O histórico familiar indicava estatura-alvo de 163 cm. A suspeita clínica foi confirmada por teste genético, que identificou mutação no CYP21A2. Instituiu-se tratamento com hidrocortisona, com normalização hormonal, regressão mamária, estabilização da idade óssea e previsão de estatura final compatível com o canal genético familiar.